《临床遗传学》不仅在多个国家是医学生的教材，而且也是遗传咨询师、医师助理、临床遗传科医生和护士以及学习与医学相关的医疗保健课程的学生的必备参考书。读者喜欢这种综合案例教学法，它将基础研究与临床应用结合起来，非常有助于理解。

临床遗传学是一个快速发展的领域，自第3版出版以来，其不同领域又有许多新进展。第4版已完全更新和修订，以反映新科学、新技术和新思维方式，内容包括常见与罕见遗传病患者家族史、染色体、基因及其突变的研究，读者可以书中收录的各个案例为线索，学习这些常见遗传病的临床表现、诊断方法及其患者管理。中文版在保留原有缩写、索引、疾病索引的基础上，还增加了疾病名词汉英对照，便于读者检索及快速查找。

新版更新的内容有：多基因风险评分——现已开始成为很有用的临床服务工具；植入前诊断；非侵入性产前诊断；用药的辅助诊断；癌症液体活检；表观遗传学和基因调控；二代测序作为常规诊断工具的广泛应用；应用全外显子测序明确病因诊断。

科学性与实用性并重，基础与临床兼顾，前沿与经典交融，《临床遗传学》汇聚前沿科研成果与临床实践，为读者构建了系统的遗传学知识体系。